12 مه 2022 - تحقیقات در حال انجام در سراسر جهان بر روی جمعیت های مختلف توسط یک تیم بین المللی از دانشمندان، اطلاعات مهم جدیدی را در مورد نقش ژن‌ها در بروز دیابت نوع 2 ارائه داد.
نتایج این مطالعه در Nature Genetics منتشر شد. دکتر کاساندرا اسپراکلن، استادیار آمار زیستی و اپیدمیولوژی در دانشکده بهداشت عمومی UMass Amherst، یکی از نویسندگان این مقاله، گفت: یافته های ما اهمیت زیادی دارد زیرا ما در حال حرکت به سمت استفاده از امتیازات ژنتیکی برای سنجش خطر ابتلا به دیابت در افراد هستیم.
این متاآنالیز با مطالعات کنسرسیومDIAMANTE[1] ، متشکل از 122 مطالعه همخوانی سراسر ژنومی مختلف(GWAS) توسط دکتر کاساندرا اسپراکلن با همکاری با پرفسور اندرو موریس، استاد ژنتیک آماری در دانشگاه منچستر، و پرفسور مارک مک کارتی و پرفسور آنوبها ماهاجان استادان دانشگاه آکسفورد، انجام شد.
پرفسور موریس گفت: شیوع جهانی دیابت نوع 2، در 30 سال گذشته چهار برابر شده است، این تحقیق گامی بزرگ به سوی هدف نهایی یعنی شناسایی ژن های جدید و درک بیولوژی این بیماری است و این پتانسیل را دارد که به دانشمندان در توسعه درمان های جدید کمک کند.همچنین یک نقطه عطف مهم در توسعه "نمرات خطر ژنتیکی" برای شناسایی افرادی است که بدون توجه به پیشینه جمعیتی آنها مستعد ابتلا به دیابت نوع 2 هستند.
در این متاآنالیز، محققان توالی DNA تقریباً 181هزار فرد مبتلا به دیابت نوع 2، و 1.16 میلیون فردی غیر دیابتی را با هم مقایسه کردند. با جستجو در کل ژنوم انسان برای مجموعه‌ای از نشانگرهای ژنتیکی به نام پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی یا SNP، مطالعات ارتباط ژنومی به دنبال تفاوت‌های ژنتیکی بین افراد مبتلا و غیر مبتلا به یک بیماری هستند. این تکنیک به دانشمندان اجازه می‌دهد تا قسمت‌هایی از ژنوم که در خطر ابتلا به یک بیماری نقش دارند را مشخص کنند، که به شناسایی دقیق ژن‌های عامل بیماری کمک می‌کند.
با این حال، بزرگترین مطالعات ارتباط ژنومی دیابت نوع 2 از لحاظ تاریخی، DNA افراد اروپایی تبار را شامل می شود که پیشرفت محدودی در درک این بیماری برای سایر گروه های جمعیتی داشته است.
برای مقابله با این سوگیری، دانشمندان کنسرسیومDIAMANTE ، متنوع ترین مجموعه اطلاعات ژنتیکی جهان را در مورد این بیماری جمع آوری کردند که تقریباً 50 درصد از افراد شرکت کننده در این مطالعات از گروه های جمعیتی آسیای شرقی، آفریقایی، آسیای جنوبی و اسپانیایی تبار بودند.
پرفسور Spracklen، که به تجزیه و تحلیل و هماهنگی برای به اشتراک گذاری داده ها از جمعیت اجداد آسیای شرقی کمک کرد، گفت: تاکنون، بیش از 80 درصد از تحقیقات ژنومی از این نوع در جمعیت‌های سفیدپوست با نژاد اروپایی انجام شده است، اما ما می‌دانیم که امتیازاتی که منحصراً بر اساس اطلاعات افرادی با یک جد مشترک باشد، برای افرادی با اجداد متفاوت به خوبی کار نمی‌کند.
مقاله جدید بر پایه تحقیقات قبلی پرفسور اسپراکلن است که ارتباط ژنتیکی با دیابت نوع 2 را در جمعیت‌های آسیای شرقی شناسایی کرده و ارتباط ژنتیکی با صفات مرتبط با دیابت(گلوکز ناشتا، انسولین ناشتا، HbA1c) را در جمعیت‌های چند اجدادی شناسایی نموده است.
پرفسور مک کارتی، گفت: از آنجایی که تحقیقات ما افراد بسیاری از نقاط مختلف جهان را شامل می‌شود، اکنون تصویر بسیار کامل‌تری داریم که نشان می دهد الگوهای خطر ژنتیکی دیابت نوع 2 در بین جمعیت‌هایی با اجداد مختلف، متفاوت است.
دکتر ماهاجان افزود: ما اکنون 117 ژن را شناسایی کرده ایم که احتمالاً باعث دیابت نوع 2 می شوند که 40 مورد از آنها قبلا گزارش نشده است. به همین دلیل است که احساس می کنیم این یک گام بزرگ به جلو برای درک بهتر بیولوژی این بیماری است.
منبع:
https://www.sciencedaily.com/releases/2022/05/220512121830.htm