یک منبع علمی جدید به کشف علل ژنتیکی دیابت نوع 2 کمک خواهد کرد

12اکتبر 2021- بسیاری از وایانت ها در ژنوم انسان با دیابت نوع 2 ارتباط دارند، اما از آنجایی که بیشتر آنها جزو ژن های کد کننده ی پروتئین ها نیستند، مکانیسم تاثیر آنها در بروز بیماری دیابت هنوز مشخص نشده است. در حال حاضر یک تیم بین المللی، به رهبری محققان بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH)، منبعی را برای کمک به کشف چگونگی تأثیر این واریانتهای ژنتیکی در بروز دیابت، ایجاد کردند.

این تحقیق که در ژورنال Cell Reports توضیح داده شده است، بر این نکته متکی است که ناهنجاری های رخ داده در گروه هایی از سلول های پانکراس به نام جزایر، که هورمون های تنظیم کننده قند خون را تولید و آزاد می کنند، باعث ایجاد دیابت نوع 2 می شوند. متأسفانه، نمونه گیری از جزایر انسانی بسیار دشوار است. برای غلبه بر این چالش، دانشمندان اسپانیایی، بلژیکی ، ایتالیایی، سوئدی، فنلاندی، انگلیسی و آمریکایی با هم متحد شدند تا بیش از 500 نمونه از جزایر انسانی از بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 و بدون آن را بدست آورند و داده های ژنومی و داده های بیان ژن را از این نمونه ها استخراج کنند. با استفاده از داده های حاصل از این نمونه ها، محققان منبعی از داده ها به نامTIGER (مخفف Translational human pancreatic Islet Genotype tissue-Expression Resource) را ایجاد کردند.

این تحقیق نیاز به جمع آوری و بررسی حجم عظیمی از اطلاعات داشت که با استفاده از منابع ابر رایانه و روشهای آماری جدید امکان پذیر شد.

تجزیه و تحلیلTIGER ، نشان داد که واریانت های ژنتیکی خاصی در جزایر بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 ، بیان ژن های خاصی را کنترل می کند. تاکنون 32 ژن جدید شناسایی شده است که ممکن است در ابتلا به دیابت نوع 2 نقش داشته باشد.

دکتر Josep M. Mercader، نویسنده ی این تحقیق و محقق واحد دیابت و مرکز پزشکی ژنومیک درMGH ، می گوید: این منبع برای شناسایی ژنهایی که ممکن است با واریانتهای ژنتیکی دیابت نوع 2 در ارتباط باشند، بسیار مفید خواهد بود. شناسایی ژنی که در یک ارتباط ژنتیکی معین دخیل است، اولین قدم برای شناسایی اهداف دارویی احتمالی یا درک بهتر فیزیولوژی انواع مختلف دیابت است.

داده هایTIGER در دسترس عموم است و به راحتی از طریق پورتال وبTIGER در اختیار جامعه تحقیقاتی دیابت قرار می گیرد.

دکتر Lorena Alonso، از مرکز ابر رایانه بارسلونا، در اسپانیا و یکی از توسعه دهندگان پورتال TIGER، اظهار داشت: ما مفتخریم که اکنون می توانیم این داده های ارزشمند را از راهی آسان در اختیار جامعه ی علمی و همه محققانی که در زمینه دیابت نوع 2 تحقیق می کنند، بدون نیاز به تخصص محاسباتی یا بیوانفورماتیکی، قرار دهیم.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2021-10-scientific-resource-uncover-genetic-underpinnings.html