یک مطالعه مهم زیر بنای ژنتیکی دیابت نوع 1 را روشن کرد

1ژوئن 2021 - مطالعه ی برجسته یک تیم از محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سان دیگو، اطلاعاتی حیاتی را به متخصصان ارائه داد که به آنها کمک می کند چیزهای بیشتری در مورد چگونگی بروز دیابت نوع 1 بدانند. آنها می گویند که اساس ژنتیکی دیابت نوع 1 را کشف کرده اند .اکنون دانشمندان می توانند نقش علیتی پیش بینی کننده ای را برای انواع سلولهای خاص در این بیماری خود ایمنی شناسایی کنند.

چگونگی و علت بروز دیابت نوع 1 به خوبی درک نشده است.کارشناسان بر اساس تحقیقات قبلی می دانستند که این بیماری یک مولفه ژنتیکی قوی دارد. تعدادی از مطالعات به مقایسه کل ژنوم افراد مبتلا به دیابت نوع 1 پرداخته اند. به این ترتیب محققان توانستند هرگونه اختلاف در کد ژنتیکی این افراد نسبت به افراد سالم را جستجو کنند. واریته هایی که افراد را در معرض خطر دیابت نوع 1 قرار می دهند تا حد زیادی در مناطق غیر کد کننده ی ژنوم یافت شدند.

در این مطالعه ی جدید، محققان داده های مطالعات سراسر ژنوم (GWAS) را با نقشه های اپی ژنومی از انواع سلول ها در خون محیطی و پانکراس ترکیب کردند. این کار به آنها اجازه داد تا ببینند که چگونه و چه زمان ژنهای خاص در سلولها خاموش و روشن می شوند. بدین ترتیب آنها توانستند تولید پروتئین هایی را که برای اعمال سلولی خاصی مهم هستند، مشاهده کنند.

آنها با استفاده از بزرگترین مطالعه ی GWAS که تا به امروز در مورد دیابت نوع 1 انجام شده است، با بررسی 520580 نمونه ی ژنومی، 69 سیگنال مرتبط جدید را شناسایی کردند.

پروفسور کایل گولتون، نویسنده ی ارشد مطالعه، از دپارتمان اطفال در دانشکده پزشکیUC سن دیگو، گفت: با ترکیب این دو روش، ما توانستیم عملکردهای مختص نوع سلول از واریته های بیماری را شناسایی کنیم و یک نقش علیتی پیش بینی کننده را برای سلولهای برون ریز پانکراس در دیابت نوع 1 کشف کنیم، که ما توانستیم آنها را به صورت تجربی تأیید کنیم.

پروفسور مایک سندر، یکی از نویسندگان این مقاله، از دپارتمانهای کودکان و پزشکی سلولی و مولکولی در دانشکده پزشکی UC سن دیگو و مدیر مرکز تحقیقات دیابت کودکان، این تحقیق را "یک مطالعه مهم" توصیف کرد.

جوشوا چیو، دکترای تخصصی و فارغ التحصیل دوره تحصیلات تکمیلی علوم بیومدیکال درUC سن دیگو، که همچنین روی این مطالعه کار کرد، افزود: درک اینکه چگونه دیابت نوع 1 در سطح سلولی ایجاد می شود، یک گام اساسی برای یافتن درمان هایی است که برای معکوس کردن روند آن و در نهایت، جلوگیری از این بیماری لازم است.

این مطالعه در مجله Nature منتشر شده است.

منبع:

https://www.diabetes.co.uk/news/2021/jun/landmark-study-unveils-genetic-underpinning-of-type-1-diabetes.html