10 ژوئن 2022 - محققان دانشگاه های کمبریج و اکستر می گویند که از هر 500 مرد یک نفر ممکن است حامل یک کروموزوم X یا Y اضافی باشد - اکثر آنها از این اختلال بی اطلاع هستند - که آنها را در معرض خطر بیماری هایی مانند دیابت نوع 2، تصلب شرایین و ترومبوز قرار می دهد.

در مطالعه ای که در ژورنال Genetics in Medicine منتشر شد، محققان داده های ژنتیکی جمع آوری شده از بیش از 200هزار مرد بریتانیایی 40 تا 70 ساله را از UK Biobank، تجزیه و تحلیل کردند. محققان از میان آنها 356 مرد را پیدا کردند که حامل یک کروموزوم X اضافی یا یک کروموزوم Y اضافی بودند. بیوبانک بریتانیا، یک پایگاه داده ناشناس و منبع تحقیقاتی شامل اطلاعات زیست پزشکی حاوی اطلاعات ژنتیکی، سبک زندگی و سلامتی نیم میلیون نفر در بریتانیا است.

کروموزوم های جنسی جنسیت بیولوژیکی ما را تعیین می کنند. مردان به طور معمول دارای یک کروموزوم X و Y هستند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند. با این حال، برخی از مردان همچنین یک کروموزوم X یا Y اضافی دارند(XXY  یا XYY) .

بدون آزمایش ژنتیک، ممکن است این اختلال فوراً مشخص نشود. مردانی که کروموزوم X اضافی دارند، گاهی در طی بررسی های بلوغ تاخیری و ناباروری شناسایی می شوند. با این حال، اکثر آنها از داشتن این اختلال آگاه نیستند. مردانی که کروموزوم Y اضافی دارند، پسران و بزرگسالان قد بلندتری هستند، اما هیچ ویژگی فیزیکی متمایز دیگری ندارند.

در این مطالعه، محققان 213 مرد را با کروموزوم X اضافی و 143 مرد را با کروموزوم Y اضافی شناسایی کردند. از آنجایی که شرکت کنندگان در UK Biobank غالبا "سالم تر" از جمعیت عمومی هستند، محققان تخمین زدند که از هر 500 مرد یک نفر ممکن است دارای کروموزوم X یا Y اضافی باشد.

فقط در سوابق پزشکی اقلیت کوچکی از این مردان یا در گزارش خود آنها به تشخیص ناهنجاری کروموزوم جنسی اشاره شده بود: کمتر از یک نفر از هر چهار مرد (23 درصد) مبتلا به XXY و تنها یک نفر از 143 مرد (0.7 درصد) مبتلا به XYY.

با مقایسه ی داده های ژنتیکی با سوابق معمول سلامت این افراد، محققان دریافتند که مردان مبتلا به XXY ، شانس بسیار بیشتری برای مشکلات تولید مثلی دارند، از جمله خطر بلوغ تاخیری در آنها سه برابر بیشتر و خطر بی فرزندی چهار برابر بیشتر بود. همچنین غلظت تستوسترون- هورمون طبیعی مردانه- در خون این مردان، به میزان قابل توجهی پایین تر بود. مردان مبتلا به XYY عملکرد تولید مثلی طبیعی داشتند.

مردان مبتلا به XXY یا XYY ، در معرض خطر بیشتری برای چندین بیماری دیگر بودند: آنها سه برابر بیشتر در معرض ابتلا به دیابت نوع 2، شش برابر بیشتر احتمال ابتلا به ترومبوز وریدی، سه برابر بیشتر احتمال تجربه آمبولی ریه و چهار برابر بیشتر احتمال ابتلا به بیماری انسدادی مزمن ریوی (COPD)  را داشتند.

محققان می گویند که مشخص نیست چرا یک کروموزوم اضافی باید این خطرات را افزایش دهد یا اینکه چرا این خطرات اینقدر مشابه هستند صرف نظر از اینکه کدام کروموزوم جنسی تکرار شده است.

نویسنده ی اول این مقاله، Yajie Zhao ، دانشجوی دکترا در واحد اپیدمیولوژی MRC در دانشگاه کمبریج، گفت: اگرچه تعداد قابل توجهی از مردان حامل یک کروموزوم جنسی اضافی هستند، تعداد بسیار کمی از آنها احتمالاً از این موضوع آگاه هستند. این کروموزوم اضافی به این معنی است که آنها در معرض خطر بیشتری برای تعدادی از بیماری‌های متابولیکی، عروقی و تنفسی رایج هستند، بیماری‌هایی که ممکن است قابل پیشگیری باشند.

پروفسور کن اونگ، از واحد اپیدمیولوژی MRC در دانشگاه کمبریج، نویسنده ی ارشد مشترک این مقاله، گفت: ناهنجاری‌های کروموزومی را می توان با آزمایشات ژنتیکی نسبتاً آسان تشخیص داد، بنابراین اگر XXY و XYY در مردانی که به پزشک خود با یک نگرانی بهداشتی مرتبط مراجعه می‌کنند، به طور گسترده‌تری آزمایش شوند، ممکن است مفید باشد.

او افزود: ما به تحقیقات بیشتری نیاز داریم تا ارزیابی کنیم که آیا غربالگری گسترده‌تر برای کروموزوم‌های غیرمعمول در جمعیت عمومی ارزش بیشتری دارد یا خیر، اما این به طور بالقوه می‌تواند منجر به مداخلات اولیه برای کمک به آنها در پیشگیری از بیماری‌های مرتبط شود.

پروفسور آنا موری، از دانشگاه اکستر، گفت: مطالعه ما مهم است زیرا از ژنتیک شروع می شود و به ما در مورد اثرات بالقوه ی داشتن کروموزوم جنسی اضافی بر سلامت جمعیت مسن تر اطلاعاتی می دهد، بدون اینکه صرفاً با آزمایش مردانی با ویژگی های خاص، سوگیری ایجاد کنیم، همانطور که اغلب در گذشته انجام شده است

مطالعات قبلی نشان داده‌اند که از هر 1000 زن، یک نفر دارای کروموزوم X اضافی است که می‌تواند منجر به تاخیر در تکلم و تسریع رشد تا زمان بلوغ و همچنین سطح هوشی پایین‌تر در مقایسه با همسالان آنها شود.

بودجه ی این تحقیق توسط شورای تحقیقات پزشکی تامین شد.

منبع:

Zhao, Y., et al. (2022) Detection and characterisation of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study. Genetics in Medicine. doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.011.

https://www.news-medical.net/news/20220610/One-in-500-men-may-carry-an-extra-X-or-Y-chromosome-which-could-increase-risk-of-several-diseases.aspx